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华大基因(300676)
1、Science：肿瘤个体患者转移灶中共享功能性驱动基因突变《Science》，斯坦福大学医学院和哈佛大学研究人员对来自20名患有不同类型癌症（黑素瘤、乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肺癌、胰腺癌或前列腺癌）患者的30多个原发性肿瘤样本以及76个未治疗转移肿瘤样本的全基因组测序（WGS）或外显子组测序（WES）数据进行分析，追溯其癌症系统发育，发现个体患者内的所有转移共享相同的功能性驱动突变。此外，基于与“癌症体细胞突变目录”（COSMIC）中超过25500个样本的序列数据的比较发现，检测到的绝大多数驱动突变似乎在基因组分析的癌症类型中相对常见。进一步分析显示，所有转移灶中没有共享的驱动基因突变不太可能产生功能性后果。因此，单个活组织检查捕获转移肿瘤中大多数功能上重要的突变，或可为治疗决策提供必要信息。2、唾液微生物或可作为囊性纤维化患者预后的生物标志物《Thorax》，研究人员回顾性评估（随访5年）了年龄在18-22岁的104名囊性纤维化患者前瞻性采集的痰液，以确定与进展为终末期肺病早期（eESLD）和快速肺功能下降相关因素，并进行16S测序。基于主要分析结果，其中有17名（16%）进展至eESLD，这些患者的唾液菌群多样性较低，以假单胞菌属等特异病原体为主，而链球菌属丰度较高的群落可能在eESLD中起保护作用。多变量分析将基线时的肺功能及唾液菌群的多样性确定为eESLD的
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