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华大基因(300676)
图为华大基因研发人员在实验室做测序实验。本报资料图片 2000年第一个人类基因组测定花了30亿美元,而今只需不到7000元人民币 目前国内无创产前基因检测已有200万例,未来基因检测市场或达万亿元规模深圳商报记者 涂竞玉随着生物和生命健康领域曝光率持续增加,基因及其相关领域技术不再“高冷”,逐渐走进市民生活。基因检测造福普通百姓基因检测究竟能做什么?或许很多人还不太明白。“基因检测能做很多,其中第一个例子便是无创产前基因检测,也叫唐氏综合征筛查。”近日,华大基因股份公司副总裁彭智宇在接受记者采访时说道:“孕妇生孩子的时候都会做产检,有一种病叫唐氏综合征,它伴有五官畸形、四肢畸形和智力障碍,目前没有很好的治疗办法,预防该疾病最好的方法就是产前筛查和诊断。以前,传统的唐氏综合征筛查是通过血清学指标进行判断,但是该方法假阳性率相对比较高,在高风险样本中的假阳性率达到98%以上。而另一种较为准确的羊水穿刺检测方法虽然准确,但是流产的风险大概是1%。”彭智宇表示,目前有一个办法既可以保证高准确率,又不会对孕妇和胎儿造成风险,这种方法就是无创产前基因检测。据悉,1947年,科学家发现外周血中存在游离的DNA,1997年,香港科学家卢煜明发现在母血当中出现胎儿游离的DNA。以这项发现为基础,结合2005年出现的高通量测序技术,华大基因在2006年搭建了一个高通量测序平台,2008年开始做研发,建
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